Trisomie 21 et vitamine B9

La trisomie 21, également appelée syndrome de Down, se caractérise comme son nom l’indique par la présence d’un chromosome 21 surnuméraire. Les individus présentent donc 3 chromosomes 21 au lieu de 2. C’est l’une des maladies les plus communes. Sa fréquence incidence est d'environ 1 pour 800 naissances, mais ce chiffre varie avec l’âge de la mère (plus elle est âgée, plus le risque est grand). Elle se caractérise, entre autres, par des traits de visage particuliers et un retard du développement mental.

Il faut savoir que chaque cellule humaine possède 22 paires de chromosomes, numérotées de 1 à 22 et ce par ordre de taille décroissante, auxquels il faut ajouter une paire de chromosomes sexuels : XX chez la femme et XY chez l'homme. Le chromosome est l'élément qui porte toute l'information génétique d’un individu. C’est pourquoi ce chromosome « en trop » déséquilibre l’ensemble du fonctionnement du génome et de l’organisme et induit une déficience cognitive chez les trisomiques 21.

Une étude clinique contre placebo, menée à l’initiative de la fondation Jérôme-Lejeune a mis en évidence un développement psychomoteur accéléré chez des enfants prenant de l’acide folinique, un dérivé de la vitamine B9. Cette étude a été réalisé chez 113 enfants de 6 à 30 mois, atteints d’une trisomie 21 et qui prennent par ailleurs de la thyroxine. Chez 87 enfants, on retrouve un effet bénéfique statistiquement significatif de l’acide folinique sur le développement psychomoteur. Ce rôle positif de l’acide folinique dans la trisomie 21 est donc une piste thérapeutique intéressante, mais les résultats sont modestes, sur une durée limitée et se doivent donc d’être confirmés.

Pour aller plus loin : Articles source ici, ici, ici et là.

Comments

[Simon]

Cela fait plusieurs mois que je soutiens le collectif Les Amis d'Eleonore, son combat est légitime!!

IL NE FAUT PAS STIGMATISER LA T21

Eleonore est pleine de joie, elle paraît tellement heureuse!!

[Elsa]

Bonjour!

Je soutiens à fond le collectif d'Eleonore! cette fille est géniale! il faut signer sa pétition, car il faut que la recherche pour la T21 se développe!!

[loreline]

Comme vous le dîtes effectivement " Pourquoi cette maladie et pas une autre ?" Eh bien je pense et j'espère pour la raison que voici : La trisomie 21 une des rares maladies que l'on peut dépister très tôt et très sûrement grâce aux tests génétiques (évidence de trois chromosomes 21 au lieu de 2 au niveau du caryotype). Je pense donc que cette loi vise à informer les parents afin de leur laisser le choix, de plus cette loi ne s'appliquerait que dans le cadre d'un DPI (Diagnostique Pré-Implantatoire) avant FIV (Fécondation In Vitro), on peut donc supposer que ce test permettrait simplement d'informer des parents qui ont déjà eu du mal à avoir un enfant.
Cependant cela n'empêche évidemment pas les dons pour la recherche.

En espérant vous avoir éclairé un peu sur les visées de cette éventuelle future loi selon moi (subjectif bien sûr), je vous souhaite une agréable fin de journée.

Loreline

[christine]

Bonjour à tous,

Je voulais partager avec les membres de ce forum mon incompréhension et ma colère face à une future loi : le projet d’amendement de la loi de révision bioéthique du député Léonetti, qui veut placer la trisomie comme la maladie à systématiquement dépister dans le cadre des DPI (diagnostique pré implantatoire).
C'est à dire que détecter la trisomie 21 serait obligatoire.

Cette loi m'attriste car c'est de la discrimination vis à vis des trisomiques et de leurs familles. Pourquoi cette maladie et pas une autre ?
Il vaut mieux obtenir des dons pour faire avancer la recherche !

Si vous aussi ce projet vous indigne, vous pouvez allez sur ce site, et signer la pétition :
www.lesamisdeleonore.com/
Merci d'avance !