Jules Hoffmann : Prix Nobel de médecine

"Je n'étais pas sûr que ce domaine méritait un prix Nobel" et "je ne pensais pas que notre contribution attirerait autant l'attention", a réagi le biologiste français Jules Hoffmann, se disant plutôt "heureux" que "fier" d'être récompensé du prix Nobel de médecine 2011.

A 70 ans, ce père de deux enfants vient de se voir décerner la médaille d'or du CNRS, une des plus hautes distinctions scientifiques françaises. Après avoir reçu ces derniers mois les prestigieux prix Keyo de médecine, prix Gairdner en sciences médicales et le prix Shaw en sciences du vivant et médecine. "Je ne prend pas ce prix pour moi pour l'instant. Je suis très content que [le comité Nobel] ait choisi ce groupe-là, des gens qui s'entendent bien", a-t-il ajouté par téléphone de Shangaï, estimant que "ce sont les travaux de ces trois groupes qui ont permis d'avoir une meilleure compréhension de l'immunité innée".

Jules Hoffmann est né au Luxembourg, le 2 août 1941. Son père, enseignant de sciences naturelles et collectionneur d'insectes à ses temps perdus, lui a communiqué sa passion. Dans une brève autobiographie, il raconte que, sur les conseils du Pr Pierre Joly, qui l'avait accueilli dans son laboratoire du CNRS à Strasbourg, il a "décidé de rester dans le système universitaire français et de demander la nationalité française". Il l'a obtenue en 1970, perdant ainsi sa nationalité luxembourgeoise, et n'a "jamais regretté" ce choix, malgré un "conflit" entre ses "intérêts scientifiques et les sentiments familiaux".

MOUCHE DU VINAIGRE

Dans les années 1970, Jules Hoffmann a créé le laboratoire Réponse immunitaire et développement chez les insectes, installé à l'institut de biologie moléculaire et cellulaire du CNRS, à Strasbourg, qu'il a dirigé de 1994 à 2006.

Après des premiers travaux sur les sauterelles, c'est chez la drosophile ou "mouche du vinaigre" que le biologiste analyse les réponses antimicrobiennes des insectes, permettant des avancées pour la compréhension des mécanismes chez les mammifères, homme compris, à une époque où "personne ne faisait ce type d'études au plan mondial".

"Les insectes se défendent remarquablement bien contre les infections, notamment par la production de puissants peptides [petites protéines] à large spectre d'activité contre les bactéries et les champignons", a-t-il expliqué devant l'Académie française des sciences, quand il l'a présidée, de 2006 à 2008.

Considérée maintenant comme une première ligne de défense indispensable avant l'apparition d'anticorps, l'immunité innée faisait alors figure de système "subalterne". On connaissait les phagocytes, des globules blancs avaleurs de bactéries, mais "on ne s'attendait pas à ce que cela soit aussi complexe".

L'immunité innée est une "défense immédiate et générale, sans viser spécifiquement un germe infectieux ni mémoriser son identité", explique Jules Hoffmann, qui a découvert en 1996 le récepteur Toll. Capable d'identifier un agent pathogène, il intervient aussi dans l'activation de l'immunité adaptative ou spécifique, le deuxième type de réponse immunitaire entraînant la production d'anticorps.

"C'est une personnalité chaleureuse. Il a un pouvoir de communication extraordinaire", selon son collègue Charles Hétru, tandis que Jean-François Bach, secrétaire perpétuel de l'Académie des sciences et professeur d'immunologie, le décrit comme "élégant, bon vivant, chaleureux, mais en même temps un peu austère".

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La France en avance en matière de greffe du visage

Jusqu’à présent, le professeur Laurent Lantieri du CHU Henri-Mondor de Créteil n’avait réalisé que des transplantations partielles du visage. Les 26 et 27 juin dernier, c’est une greffe totale du visage qu’a subi un patient de 35 ans défiguré à cause d’une maladie génétique, la neurofibromatose.

Le chirurgien qui avait déjà effectué cinq transplantations partielles du visage, parmi les treize effectuées à travers le monde précise tout de même que l’opération a nécessité sept heures d’intervention pour prélever le visage du donneur, avant une transplantation de douze heures sur le patient, qui attendait la greffe depuis deux ans.

Même si le professeur Lantieri estime à posteriori que « la greffe de visage est aujourd'hui une intervention qui n'est pas si compliquée à effectuer à partir du moment où l'on a des personnels formés », une dizaine de personnes en bloc opératoire se sont relayées pour effectuer cette première dans le domaine de la greffe du visage.

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Sombre histoire de gros sous autour du Pr Chermann, co-découvreur du virus du sida

Le Pr Jean-Claude Chermann est un chercheur français en virologie né le 23 mars 1939. Il dirigeait l'équipe de Luc Montagnier à l'Institut Pasteur lorsque le virus de l'immunodéficience humaine (VIH) à l'origine du sida a été découvert en 1983. Cependant aujourd’hui c’est une affaire bien plus triste qui lui permet de faire les gros titres. En effet, selon un article des Echos, il aurait placé sa société Urrma R&D en redressement judiciaire, contre l'avis de ses associés suisses avec lesquels il est en conflit depuis plusieurs mois.

Le tribunal de commerce de Marseille, où se tient une audience mercredi, a mis la décision en délibéré au 7 juillet. En novembre dernier, lors du conseil d'administration de l'entreprise, le professeur Chermann, qui a passé une partie de sa carrière au sein de l'Inserm, s'était vu reprocher une absence de résultats et la liquidation de l'entreprise avait été demandée. Propriétaire de plus de 48% des parts, il s'y était opposé.

Suite au placement en redressement judiciaire en juin, le professeur a été destitué de ses fonctions de président et affirme s'être vu refuser l'accès à son laboratoire, situé à Aubagne, près de Marseille, qui contiendrait sa collection de sérums ainsi que des dossiers médicaux. Accusé d'abus de biens sociaux, le professeur a réagi en déposant lui-même une plainte pour tentative de spoliation, abus de confiance et escroquerie. Il s'estime spolié par les autres actionnaires, mais aussi par la France, faisant référence à son contrat de licence avec l'Inserm. Le parquet de Marseille va ouvrir une enquête.

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L'addiction, une perte de plasticité du cerveau ?

Pier Vincenzo Piazza (directeur de recherche INSERM 862, Bordeaux) présente dans le Quotidien du Médecin ses travaux sur la première corrélation biologique de la transition d'un comportement de prise de drogue à une toxicomanie. L'équipe a posé plusieurs principes : tout le monde ne développe pas une addiction, et la consommation régulière d'une substance (vin, cigarette) n'induit pas forcément une toxicomanie. La dépendance est depuis toujours associée à un phénotype de « vulnérabilité ». « Les premiers modèles animaux nous ont fait découvrir les bases biologiques de la vulnérabilité à développer une prise régulière de drogue », confie Pier Vincenzo Piazza, qui reconnait : « on ne savait pas pourquoi certains de ces consommateurs développaient une toxicomanie ». Ces travaux ont ainsi permis de découvrir que l'absence de contrôle de l'usage d'une drogue est liée à un déficit de plasticité synaptique. Si ce déficit peut survenir chez tout le monde, il apparait que seul les non toxicomanes sont capables de retrouver cette plasticité neuronale.

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Premier coeur totalement artificiel

Si footballistiquement la France est au plus bas, l'Express nous remet du baume au cœur, en revenant aujourd’hui sur la conception 100% française, du premier coeur totalement artificiel. C'est le chirurgien Alain Carpentier, avec le soutien de Jean-Luc Lagardère, fondateur de Matra, qui est à l'origine de cette innovation. L'industriel a permis au projet de bénéficier des technologies les plus avancées de l'ingénierie aéronautique, en modélisation numérique, mécanique des fluides ou systèmes embarqués. Cette prothèse pourrait permettre de traiter 100 000 patients dans le monde, quand seulement 4000 ont aujourd'hui la chance de bénéficier d'une transplantation.

La filiale d’EADS et de Truffle Capital veut lever 15 millions en Bourse et proposer le premier cœur artificiel en 2013.

Fin 2011, Carmat réalisera ses premières implantations de cœur artificiel chez l’homme. Si les essais sont positifs et qu’ils permettent de survivre 180 jours, ces cœurs capables de remplacer les greffons pourraient être commercialisés dès 2013. Il s’agirait d’une véritable prouesse technologique. Aujourd’hui, c’est en tout cas un pari. Celui du professeur Alain Carpentier et de Jean-Luc Lagardère.

Décédé en 2003, le patron de Matra (aujourd’hui EADS) avait adhéré dix ans plus tôt au projet du chirurgien de renommée mondiale: créer un cœur artificiel imitant le cœur naturel. Et le mettre au point en France, non aux États-Unis comme le professeur Carpentier avait dû s’y résoudre pour son invention précédente (des valves cardiaques très innovantes) faute d’avoir trouvé un investisseur en France. Jean-Luc Lagardère a mis à sa disposition les scientifiques d’EADS. «Un cœur enfermé dans un thorax, c’est comme du matériel embarqué dans une fusée. Il faut réduire le poids, le volume, la dépense énergétique. On retrouve là les problématiques de l’aéronautique», selon Patrick Coulombier, directeur ­général adjoint de Carmat.

Jean-Luc Lagardère a également apporté une partie des 32 millions d’euros déjà dépensés par la société de haute technologie médicale -qui n’a aucun revenu- depuis sa création en 1993. EADS détient aujourd’hui 34,9% du capital de Carmat (Carpentier-Matra) au côté du fonds Truffle Capital (41,3%) et de la fondation d’Alain Carpentier. Le géant de l’aéronautique apportera jusqu’à 5 millions lors de la levée de fonds de plus de 15 millions d’euros prévue à l’occasion de l’entrée en Bourse le 13 juillet. Carmat a reçu aussi 33 millions d’euros d’Oseo.

Cinq ans de vie en plus

L’implantation de la petite coque ovoïde de moins d’un kilo à la place du cœur des patients coûtera environ 260 000 euros, soit le prix d’une greffe de cœur humain. Le coût de la prothèse elle-même sera de 140.000 à 160.000 euros. Le marché potentiel est vaste: 100.000 patients par an, affirment les dirigeants de Carmat. Ce cœur artificiel, qui sera doté d’une batterie autonome de six heures et d’un boîtier de télédiagnostic, pourrait offrir un bon confort de vie et une durée de service de plusieurs années. «Dans ce cas, il visera un marché de 3 milliards de dollars, ­explique Philippe Pouletty, directeur général de Truffle Capital. En revanche, s’il est seulement réservé aux malades en attente de transplantation, alors son marché potentiel est de l’ordre de 500 millions de dollars par an.»

Les concurrents de Carmat, ­essentiellement américains, sont beaucoup moins avancés. La pompe commercialisée par l’américain Cardiowest, installée dans l’attente d’une greffe, est la seule alternative comparable, explique-t-on chez Carmat. Des chirurgiens cardiaques soulignent toutefois les bons résultats des systèmes d’assistance ventriculaire, qui peuvent tenir des années alors qu’ils sont prévus pour un usage temporaire.

Le cœur de Carmat a d’autres avantages. Il est en particulier hémocompatible, ce qui permet d’éviter le recours aux anticoagulants nécessaires dans les autres cœurs artificiels à l’étude, assure Alain Carpentier. Le professeur ­espère que son futur cœur permettra à des patients de vivre au moins cinq ans de plus. Il réalisera ainsi son rêve : disposer de cœurs prêts à secourir des patients sans qu’il soit nécessaire d’attendre le décès d’une autre personne. 

Pour aller plus loin : Articles source ici, ici, ici, ici, ici, ici et là.

Journée mondiale de réflexion sur le don d’organe et la greffe le 22 juin

Donneur ou pas… Pourquoi et comment je le dis à mes proches ? Cette journée de réflexion sur le don d’organe et la greffe incite à parler plus librement de ce sujet assez tabou finalement, car lié à la mort.

Etre pour ou contre le don d'organes post mortem, est un choix qui nous engage, mais qui engage aussi nos proches. C'est pourquoi il est important de faire connaître sa position à sa famille. Le 22 juin, l'Agence de Biomédecine invite le grand public à exprimer son opinion.

Si les Français, en grande majorité, se déclarent favorables au don d'organes, ils sont bien moins nombreux à faire connaître leur position à leurs proches. A l'occasion de cette journée nationale de réflexion, une campagne nationale invite chacun à exprimer sa position à ses proches.

La France en situation de pénurie

Le prélèvement d’organes n’est possible que dans des conditions rares. L’organe greffé (ou greffon) provient d’une personne décédée en état de mort encéphalique au sein d’un service de réanimation. Ce type de décès est provoqué par l’arrêt définitif du fonctionnement du cerveau, le plus souvent, suite à un accident vasculaire cérébral ou à un traumatisme crânien. Cette situation représente à peine plus de 1 % des décès hospitaliers enregistrés en court séjour, événement rare qui fait du greffon un bien très précieux pour les patients en attente de greffe.

Malgré une mobilisation croissante, la France connaît toujours une situation de pénurie. En 2004, plus de 11 500 personnes ont eu besoin d’une greffe d’organes pour continuer à vivre ou à mieux vivre, seules 3 948 ont pu être greffées et 260 sont décédées faute de greffon. Chaque année, le nombre de personnes inscrites sur la liste d’attente s’accroît et le décalage entre le nombre de nouveaux inscrits (4 940 en 2004) et le nombre de greffes effectivement réalisées s’accentue.

La mobilisation de tous reste donc indispensable. Cette année encore, l’Agence de la biomédecine, qui reprend les missions de l’Etablissement français des Greffes, entend sensibiliser le grand public sur le don d’organes et les greffes.

Pour ceux qui veulent en plus réflechir aux questions d'éthique posées par le don d'organe, un intéressant éditorial de Mgr Jean-Pierre Ricard, archevêque de Bordeaux, mérite d'être parcouru.

Don d'organes, don de Vie

A l'occasion de la Journée nationale de réflexion sur le don d'organes et la greffe, le 22 juin 2004, Mgr Jean-Pierre Ricard a publié un Editorial dans l'Aquitaine du 18 juin 2004 sur l'importance de ce geste généreux :

Le 22 juin prochain aura lieu la 4ème Journée nationale de réflexion sur le don d'organes et la greffe. Parmi toutes les journées à thème, il serait dommage que celle-ci passe inaperçue.
Les greffes d'organe sont le seul moyen actuellement envisageable pour sauver la vie de certains malades ou remédier à des astreintes très éprouvantes, comme les séances répétées de dialyse. Beaucoup espèrent cette greffe, l'attendent longtemps. Du fait de cette attente, leur état peut s'aggraver au point de conduire à la mort, une mort qui aurait parfois pu être évitée. Malheureusement, les dons d'organes sont loin de répondre aux besoins exprimés.
Les organes vitaux ne peuvent être prélevés (à part le don d'un rein dans certaines circonstances) que sur des personnes décédées en état de mort cérébrale, souvent après un accident. Les médecins s'adressent alors aux proches parents. Ceux-ci, déjà bouleversés par la soudaineté de la mort, voient leur souffrance ravivée par la demande de prélèvement d'organes sur un être cher. Un tel désarroi amène plus d'une famille à refuser un tel prélèvement.
On peut comprendre une telle souffrance. Celle-ci pourrait être moindre si l'éventualité de prélèvement avait fait l'objet d'une réflexion personnelle et d'échanges en divers lieux, et d'abord au sein de la famille. En 1996, la Commission sociale de l'Episcopat lançait cet appel : "Nous vous invitons instamment à une réflexion personnelle et à ces échanges en famille et à l'intérieur des communautés, paroissiales et autres. En lançant cet appel, nous ne cherchons pas à faire pression sur les consciences. Nous vous invitons surtout à prendre conscience que la mort peut frapper chacun d'entre nous et de nos proches de manière inopinée, bien avant une vieillesse avancée, et que si douloureuse qu'elle soit pour ceux qui nous aiment et que nous aimons, cette mort peut aussi devenir l'occasion d'un acte de solidarité de très grande valeur."
Oui, l'acceptation de la possibilité d'un don volontaire d'organes est une forme d'un véritable don de soi pour l'autre, un authentique acte d'amour. C'est une des applications inattendues de la parole du Christ : "Nul n'a d'amour plus grand que celui qui donne sa vie pour ceux qu'il aime." (Jn 15, 13) Plusieurs fois, le pape Jean Paul II est intervenu pour appeler à ce don, en rappelant d'ailleurs les conditions dans lesquelles le prélèvement devait être réalisé. Son appel est clair : "Je suis certain que les responsables sociaux, politiques et éducatifs renouvelleront leur engagement à promouvoir une véritable culture du don et de la solidarité. Il faut insuffler dans le cœur des personnes, et en particulier dans le cœur des jeunes, une reconnaissance authentique et profonde du besoin d'amour fraternel, un amour qui puisse trouver une expression dans la décision de devenir un donneur d'organes".

(Discours au 18° Congrès international de transplantation d'organes - 29 août 2000)

Pour aller plus loin : Article source ici + Informations sur le don d'organes ici, ici, ici, ici et là, ainsi que sur la greffe ici, ici, ici et là.

Utilisation de la ribavirine contre l'hépatite E

L'hépatite E est responsable d'une inflammation aiguë ou chronique du foie. Il s'agit d'une maladie émergente parfois mortelle et sans traitement connu. Dans un article à paraître dans la revue Annals of Internal Medicine, Vincent Mallet, Philippe Sogni et Stanislas Pol et leur équipe de l'Institut Cochin (Université Paris Descartes, CNRS, Inserm) et du Groupe Hospitalier Cochin Saint-Vincent de Paul (AP-HP) rapportent l'efficacité d'un traitement chez deux personnes souffrant d'une infection chronique par le virus de l'hépatite E. Des essais cliniques devraient être réalisés rapidement afin de valider et d'étendre ce traitement.

Le virus de l'hépatite E est la première cause d'hépatite virale dans le monde (Cf. Carte ci-dessous) et on estime que le tiers de la population mondiale a été infectée par ce virus. Si la majorité des cas surviennent dans les pays en voie de développement, on assiste à une émergence de cas d'infection en France et dans les autres pays industrialisés, où le virus se transmet à l'homme par la consommation d'aliments contaminés insuffisamment cuits. Le virus de l'hépatite E, comme les autres virus des hépatites, provoque une inflammation du foie. Dans sa forme aiguë, l'infection aiguë peut être mortelle chez les personnes âgées, les femmes enceintes et chez les personnes malades du foie. Chez les personnes immunodéprimées (patients greffés, patients sous chimiothérapie ou personnes vivant avec le VIH), l'infection par le virus de l'hépatite E peut évoluer vers une hépatite chronique et entraîner une cirrhose.

Or le 15 juin dernier (mardi), l'équipe de Philippe Sogni et Stanislas Pol de l'Institut Cochin (université Pans Descartes, CNRS, Inserm), groupe hospitalier Saint-Vincent-de-Paul (AP-HP), a publié dans la revue Annals of Internal Medicine les résultats d'une étude sur les effets de la ribavirine dans le traitement de l'hépatite E. Les chercheurs ont administré la molécule à des patients atteints de la maladie, et ont observé une normalisation hépatique ainsi que la disparition de l'ARN du virus. Il n'existe à ce jour aucun traitement contre l'hépatite E, alors que la maladie progresse régulièrement. Après 2 semaines de traitement, les patients ont vu leurs fonctions hépatiques se rétablir, et au bout de quatre semaines, l'ARN viral avait disparu. Les chercheurs précisent toutefois que cette étude porte sur une période de suivi assez courte, qui ne permet pas encore d'affirmer que le virus est totalement éliminé. L'hépatite E est fortement endémique dans les pays en développement, et émergente dans les pays industrialisés.

Pour aller plus loin : Etude là + Articles source ici, ici, ici et là + Hépatite C ici et là. Comment contracte-t-on l'hépatite B ? ici.

Répartition de l'hépatite E dans le monde :

 

Les groupes sanguins

« Qu'est-ce que c'est ? » 

Un groupe sanguin est un ensemble de propriétés antigéniques du sang. Il permet de classer les individus, afin de permettre des transfusions dans des conditions optimales de compatibilité. Différentes cellules sanguines portent des antigènes et il y a donc plusieurs sortes de groupes sanguins. Les globules rouges peuvent porter plusieurs sortes d'agglutinogènes déterminant les groupes érythrocytaires. Les groupes érythrocytaires sont des systèmes d'antigènes situés à la surface des globules rouges (hématies) et contrôlés génétiquement. Les plus importants en pratique sont les systèmes ABO et Rhésus.

Le système ABO

Les hématies (globules rouges) portent donc des antigènes spécifiques dont la présence détermine l'appartenance du sujet au groupe sanguin A, B, O ou AB.
De plus, dans le système ABO, il existe dans le sérum des anticorps (agglutinines) naturels c'est-à-dire présents sans qu'il y ait eu contact avec l'antigène auparavant. Ainsi, si le sujet appartient au groupe A, son sérum comporte des anticorps dirigés contre l'antigène B. On ne peut donc pas lui transfuser du sang de groupe B ou AB sous peine de voir apparaître une hémolyse (destruction des globules rouges) et un choc transfusionnel. Un sujet de groupe B ne peut pas être transfusé avec du sang de groupe A car il possède des anticorps anti-A.

Les sujets du groupe AB portant les deux antigènes sur leurs globules rouges peuvent recevoir indifféremment du sang de groupe A ou de groupe B. Ils sont dits receveurs universels. Ils n'ont ni anticorps anti-A ni anticorps anti-B dans leur sérum. Par contre, ils ne peuvent donner leur sang qu'aux sujets de groupe AB.

Les sujets du groupe O ne portent pas d'antigène du système A, B, O sur leurs hématies. Ils sont donneurs universels car on peut en théorie transfuser leur sang aussi bien aux sujets du groupe O qu'à ceux des groupes A, B et AB. Ils ne peuvent par contre recevoir que du sang du groupe O car leur sérum contient des anticorps anti-A et anti-B.

Le Système Rhésus 

Le système Rhésus est le second système antigénique attaché aux globules rouges. Il comporte 5 antigènes auxquels on donne les noms de D, C, E, c, e. Les sujets Rhésus positif sont ceux qui possèdent l'antigène D. Ils représentent 85% de la population blanche. Les autres (15%) sont Rhésus négatif. Par exemple, un sujet du groupe O et porteur de l'antigène D sera comme groupe sanguin : O positif; un sujet du groupe AB n'ayant pas par ailleurs l'antigène D sera AB négatif. Les individus Rhésus négatif ne possèdent pas spontanément d'agglutinines anti-Rhésus, mais ils en fabriquent lorsqu'ils sont mis en contact avec des hématies portant l'antigène ou facteur Rhésus. Lors d'une deuxième transfusion de sang Rhésus positif, ils feront un accident transfusionnel.

On oppose ces agglutines acquises anti-rhésus aux agglutines naturelles des groupes ABO qui existent même sans sensibilisation préalable. Les antigènes des globules rouges, qui déterminent le groupe sanguin, sont eux toujours innés. Le risque d'iso-immunisation Rhésus nécessite une surveillance pendant la grossesse et l'accouchement chez les femmes Rhésus négatif.

La fréquence des groupes sanguins en France :
A positif : 38 % ;
0 positif : 36 % ;
B positif : 8 % ;
A négatif : 7 % ;
O négatif : 6 % ;
AB positif : 3 % ;
B négatif : 1 % ;
AB négatif : 1 %.

Le système HLA
Les cellules sanguines, sauf les globules rouges, portent également toutes le système HLA, important dans les transfusions et également dans les transplantations d'organe et de moelle osseuse.

Le système HLA (Human Leucocyte Antigen), ou CMH (complexe majeur d'histocompatibilité) a été associé avec une plus grande fréquence que dans la population générale à des maladies ou groupes de maladies.
La corrélation HLA et maladies provient d'études statistiques.

Parmi les associations qui paraissent significatives :
HLA A1 : Maladie de Hodgkin (association faible) ;
HLA A3 : hémochromatose familiale ;
HLA B5 : syndrome de Behçet ;
HLA B27 : spondylarthrite ankylosante, syndrome de Fiessinger-Leroy- Reiter, uvéite antérieure aiguë ;
HLA B35 : thyroïdite de De Quervain ;
HLA Cw6 : psoriasis ;
HLA DR2 : syndrome de Goodpasture, sclérose en plaques, narcolepsie ;
HLA DR3 : dermatomyosite, lupus érythémateux disséminé, hépatite chronique active, maladie d'Addison, maladie de Basedow, myasthénie, thyroïdite de Hashimoto, syndrome de Sjögren ;
HLA DR3/4 : diabète insulinodépendant du sujet jeune ;
HLA DR4 : polyarthrite rhumatoïde, maladie de Berger ;
HLA DR5 : sarcome de Kaposi, séminome ;
HLA DR7 : cancer de la thyroïde ;
HLA DR3/7 : maladie coeliaque.

Autres systèmes
Il existe d'autres systèmes antigéniques portés par les globules rouges dont le plus important est le système Kell.
Il existe par ailleurs d'autres systèmes portés par les plaquettes.

La détermination des groupes sanguins
La détermination des groupes sanguins érythrocytaires s'effectue en mettant en contact les globules rouges du sujet avec différents sérums contenant successivement des anticorps anti-A, anti-B, anti-Rhésus etc.
Lorsqu'il ne se produit pas de réaction d'agglutination, c'est que le sang du patient appartient au même groupe que le sang du sérum témoin avec lequel il est mis en contact .

Hérédité du groupe ABO
Les antigènes du système A, B, O sont transmis par des gènes selon les lois de Mendel. Ce sont des allèles car ils sont situés sur le même locus du chromosome qui les porte.

Chaque individu possède un gène hérité du père et un gène hérité de la mère.
Par exemple, un sujet dit du groupe A (phénotype) peut être AA ou AO (au niveau du génotype).
Un sujet du groupe B est BB ou BO.
Un sujet du groupe O est toujours OO.
Un sujet du groupe AB est toujours AB
C'est ainsi que les enfants nés d'un mariage entre un père BO (un individu de groupe B peut être soit BO soit BB) et une mère AB pourront avoir :

Soit un génotype BB correspondant au groupe sanguin B (phénotype);
Soit un génotype B0 correspondant également au groupe sanguin B car B domine O;
Soit un génotype AB correspondant au groupe AB;
Soit un génotype AO correspondant au groupe A car A domine O.

Sont donc compatibles :
Système ABO
O receveur : O recevable
A receveur : O, A recevables
B receveur : O, B recevables
AB receveur : O, A, B, AB recevables

Système RH
Rh+ receveur : Rh+, Rh- recevables
Rh- receveur : Rh- recevable

Ex : A- peut donc recevoir O- (O- est donneur universel).

Pour aller plus loin : Propos recueillis du Dr Lyonel Rossant, Dr Jacqueline Rossant-Lumbroso + Articles source ici, ici, ici, ici, ici, ici et là + Wikipédia ici + Je me mobilise là + Site de l'EFS ici + Site du festival du globule rouge là + Blog de la mascotte Karl le Globule ici + Infos et jeux là.

Légende : En rouge : compatibilité.

Don du sang

Hier se tenait la journée mondiale du don du sang. Elle a pour but de sensibiliser les populations aux enjeux des dons du sang, car seules 2 personnes sur 10 dans le monde ont accès à la sécurité transfusionnelle. Le thème de la journée est " le monde a besoin de sang neuf ". Grâce aux dons de sang anonymes et sécurisés de millions de personnes, des milliers de vies sont sauvées chaque jour. Mais la possibilité de recevoir une transfusion de sang, qu'elle soit sécurisée ou non, varie énormément d'un pays à l'autre.

Inégalités nationales au niveau du don du sang

Les besoins de 18 % de la population mondiale monopolisent 60 % de l'offre mondiale, ce qui laisse les 82 % restant sans couverture satisfaisante. La journée mondiale du don du sang est à la fois une journée de réflexion et l'occasion de remercier tous les donneurs de sang volontaires et réguliers dans le monde. Tout le monde ou presque peut aider à sauver des vies, soit en devenant un donneur régulier soit, si c'est impossible pour des raisons médicales, en apportant une aide bénévole les jours de collecte du sang.

Comme le reconnaît le Dr LEE Jong-wook, directeur général de l'Organisation mondiale de la Santé (OMS) : « La sécurité transfusionnelle est un besoin fondamental dans les systèmes de santé de tous les pays. Les 192 États Membres ont récemment convenu de célébrer officiellement chaque année la Journée mondiale du don de sang. On contribuera ainsi à sensibiliser les populations au besoin permanent d'avoir du sang sécurisé et des donneurs sûrs ». L'OMS et d'autres organisations ont préconisé des stratégies claires pour développer l'accès universel à la sécurité transfusionnelle. Celles-ci reposent sur la promotion du don de sang régulier, volontaire et non rémunéré et sur la coordination nationale des services de transfusion sanguine.

Exemple du Malawi

Le Malawi, pays enregistrant une incidence du VIH/SIDA de 14,4 % et connaissant de grandes difficultés de développement, a réussi en deux ans seulement à mettre en place un service de transfusion opérationnel basé sur les dons de sang volontaires et non rémunérés. Depuis 2004, date à partir de laquelle le sang sécurisé est devenu disponible, le taux de mortalité pédiatrique dans un grand hôpital de Blantyre a baissé de 60 % pour les enfants atteints d'anémie sévère imputable au paludisme. Le taux de mortalité dû aux complications de la grossesse a lui aussi baissé de plus de 50 %.

Au cœur des efforts du Malawi pour assurer une couverture universelle de la sécurité transfusionnelle, on retrouve la décision de passer à un système basé exclusivement sur le don de sang régulier, volontaire et non rémunéré. L'expérience a montré que le donneur le plus sûr est celui qui donne son sang au moins deux fois par an, sans recevoir d'argent ou de biens en échange, qui comprend les principes de l'altruisme, qui répond franchement aux questions posées pour la sélection des donneurs et qui reportera son don ou se retirera définitivement s'il présente le moindre risque pour le receveur. Comme en général les donneurs de ce type ont un sens des responsabilités envers leur communauté, ils tendent à se maintenir en bonne santé de façon à pouvoir continuer à donner du sang qui ne présente aucun danger.

Etat des lieux mondial en ce qui concerne le don du sang

Pourtant, il reste encore bien des progrès à accomplir à l'échelle mondiale. Jusqu'à présent, seuls 40 pays ont mis en place un système basé exclusivement sur le don de sang volontaire. Malgré certaines améliorations récentes dans ce domaine important, moins de 30 % des pays ont un service de transfusion coordonné au niveau national. Trop de pays, y compris parmi les pays émergents, continuent de dépendre des dons de compensation (c'est-à-dire des dons faits par la famille du malade) ou des dons rémunérés. Le sang contaminé par le VIH continue d'être à l'origine d'environ 5 % des infections à VIH en Afrique. Alors que dans de nombreux pays, on pratique de plus en plus de tests pour sécuriser le sang, la plupart des pays en développement ne recherchent ni le VIH, ni l'hépatite B ou C. Chaque année, six millions de recherches d'infections qui auraient dû être pratiquées ne sont pas effectuées.

La Journée mondiale du don de sang rend hommage à tous ceux qui ont permis directement de sauver ou d'améliorer la vie de millions de patients en donnant régulièrement et volontairement leur sang. C'est aussi une demande pressante faite à tous les pays du monde pour qu'ils valorisent les donneurs sûrs et ne ménagent aucun effort pour garantir la sécurité transfusionnelle et ainsi sauvegarder la vie des patients.

Evènements et manifestations dans le cadre de cette journée du don du sang

A l'occasion de cette journée, des manifestations sont prévues dans la plupart des pays et l'événement principal se déroulera à Londres. Une « galerie de la célébration », présentant 100 photos géantes de receveurs de sang en Angleterre et dans le monde, sera dévoilée à Trafalgar Square. Heather Mills-McCartney, personnalité connue de la télévision qui a été transfusée après un grave accident en 1993, présidera les cérémonies. Des galeries pour célébrer l'événement présenteront à Londres et dans toute l'Angleterre les témoignages de personnes de tous âges et de leur famille, dont les vies ont été sauvées ou radicalement améliorées par des transfusions sanguines.

C'est une possibilité unique pour les receveurs de manifester leur gratitude envers les inconnus qui ont changé leurs vies. Quatre organisations internationales, travaillant à promouvoir les dons de sang volontaires et non rémunérés pour assurer la sécurité transfusionnelle, parrainent la Journée mondiale du don de sang : l'Organisation mondiale de la Santé, la Fédération internationale des Sociétés de la Croix-Rouge et du Croissant-Rouge, la Fédération internationale des organisations de donneurs de sang et la Société internationale de transfusion sanguine. Cette année, les principaux événements sont organisés par le service national de transfusion d'Angleterre et du pays de Galles.

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Découverte de nouveaux gènes impliqués dans l'autisme

Cent soixante-dix-sept scientifiques, issus de plus de 60 institutions de 11 pays différents, présentent les résultats de la phase 2 du consortium international de recherche génétique sur l’autisme, Autism Genome Project. Ce groupe de chercheurs, parmi lesquels des scientifiques français, a découvert des mutations génétiques et de nouveaux gènes impliqués dans l’autisme. Ces travaux sont publiés dans la revue Nature du 10 juin 2010.

 

Les équipes françaises

La partie française de cette étude a été pilotée par Catalina Betancur, qui dirige le groupe de recherche sur la Génétique de l'Autisme au sein du Laboratoire de Physiopathologie des maladies du système nerveux central (Inserm, CNRS, UPMC) à Jussieu. Ce travail est le fruit d’une collaboration datant de plus de 10 ans entre l’Institut Pasteur, l’AP-HP et l’Inserm pour chercher à identifier les facteurs de vulnérabilité génétique rencontrés chez les personnes atteintes d’autisme. Ce projet bénéficie, entre autres d’une promotion Inserm (Pôle Recherche Clinique, Institut Santé publique, C07-33). Ce consortium a permis dès 2003 l’identification des toutes premières mutations des gènes impliqués dans la mise en place des synapses dans l’autisme. Les travaux de ce consortium ont été renforcés depuis 2007 par le soutien de la fondation FondaMental, fondation de coopération scientifique créée par le ministère de la Recherche pour accélérer la recherche en psychiatrie.

Le groupe de chercheurs internationaux a analysé le génome entier de 1000 personnes présentant des troubles liés à l’autisme et 1300 individus témoins à l'aide des micropuces ADN à haute résolution. Les scientifiques ont ainsi pu mettre en évidence des insertions et des suppressions de séquences génétiques, invisibles au microscope. Ces remaniements, appelés "variations du nombre de copies" ont permis d’identifier de nouveaux gènes impliqués dans l’autisme, notamment SHANK2, SYNGAP1, DLGAP2 et PTCHD1. Certains d’entre eux agissent au niveau des contacts entre les neurones (les synapses), tandis que d’autres sont impliqués dans la prolifération cellulaire ou encore la transmission de signaux intracellulaires. L’identification de ces voies biologiques offre de nouvelles pistes de recherche, ainsi que des cibles potentielles pour le développement de traitements originaux.

Qu’est ce que l’autisme ?

L’autisme est un trouble neurobiologique complexe qui affecte la capacité d’une personne à communiquer et à établir des relations sociales. Il s’accompagne fréquemment de comportements répétitifs et d'intérêts restreints. Les troubles autistiques sont diagnostiqués chez un enfant sur 110 et touchent quatre fois plus de garçons que de filles. Les troubles du développement débutent en général avant l'âge de trois ans. Dans certains cas, l'autisme est associé à des maladies génétiques comme le syndrome de l'X fragile ou à des anomalies chromosomiques. Cependant, dans la majorité des cas, l'étiologie génétique précise demeure inconnue. Il n'y a pas de traitement curatif de l'autisme mais la prise en charge éducative précoce améliore le pronostic.  

La nouvelle étude de l’Autism Genome Project a également démontré que les sujets atteints d'autisme tendent à avoir plus de "variations du nombre de copies" rares (détectées dans moins d’un pour cent de la population) touchant des gènes que les individus témoins. Certaines de ces mutations sont héritées, d’autres sont considérées comme "de novo" car elles apparaissent chez les patients et sont absentes chez leurs parents. Les chercheurs ont remarqué que chez les personnes autistes, un grand nombre de ces mutations tendent à perturber des gènes déjà associés à l’autisme ou aux déficiences intellectuelles.

Qu’est-ce qu’Autism Genome Project ?

Démarré en 2002, l’Autism Genome Project rassemble 177 scientifiques, issus de plus de 60 institutions de 11 pays différents, qui ont formé le plus grand consortium sur la génétique de l’autisme. Ce projet est né de la volonté des chercheurs du monde entier de se regrouper pour partager leurs échantillons, leurs données et leur expertise afin de faciliter l’identification des gènes impliqués dans l’autisme. Cette collaboration, avec un vaste ensemble d’échantillons et une expertise multidisciplinaire, a créé des opportunités qui n’existeraient pas autrement. Aujourd’hui, les chercheurs étudient plus en profondeur les variations rares, ce qui nécessite de plus grands ensembles d’échantillons afin d’identifier davantage de mutations génétiques. La première phase de l’Autism Genome Project, achevée en 2007, avait permis de rassembler la plus grande collection d’ADN sur l’autisme et de mettre en évidence l'importance des "variations du nombre de copies" dans cette pathologie. Ce projet est majoritairement financé par Autism Speaks, une organisation américaine qui soutient la recherche sur l'autisme.

Ces découvertes viennent appuyer un consensus émergent au sein de la communauté scientifique, selon lequel l’autisme serait provoqué en partie par de nombreuses « variations rares » ou des modifications génétiques détectées chez quelques sujets atteints. Les gènes identifiés par cette étude confortent aussi la voie synaptique identifiée par l’équipe de Thomas Bourgeron (Institut Pasteur, Université Denis Diderot) et Marion Leboyer (AP-HP, Inserm, Université de Paris-Est-Créteil, Fondation FondaMental). Alors que chacun de ces changements n'est observé que dans une petite partie des cas, l’ensemble de ces variations commence à représenter un pourcentage important de personnes atteintes d’autisme. "L’observation de gènes communs impliqués dans la prédisposition à l’autisme et dans des déficiences intellectuelles soutient l’hypothèse que différents troubles psychiatriques liés au développement du système nerveux partagent certains facteurs de risque génétique." précise Catalina Betancur, chargée de recherche à l’Inserm dans l’unité 952 "Physiopathologie des maladies du système nerveux central" (Inserm/CNRS/UPMC), et dernière auteure de la publication parue dans la revue Nature.

Pour aller plus loin : Article dans Nature là + Articles source ici, ici, ici, ici, ici, ici, ici et là + Dossier_de_presse.

Contact chercheur

Catalina Betancur
Inserm U952 /CNRS UMR7224/UPMC "Physiopathologie des maladies du système nerveux central", Paris
Tél. : +33 (0)1 44 27 61 19

Contact presse

Amélie Lorec
Tél. : 01 44 23 60 98