Cobayes pour la science, ça vous tente ?

D'après un sondage Ipsos, 54% des Français ne sont pas prêts à participer à un test de médicaments. « Pourtant, c'est indispensable si on veut que la recherche avance, explique le professeur Patrice Jaillon, président du Centre national de gestion des essais de produits de santé (CeNGEPS). Il faut dédiaboliser tout cela. Car sans essais sur des humains, pas de feu vert possible pour la commercialisation de nouveaux traitements ».

Les «cobayes humains» sont des volontaires avec des caractéristiques d’âge, de sexe… définis par l’étude, qui permettent de valider ou non la dernière phase de test des médicaments, appelée phase clinique (sur l’homme) avant l’AMM (Autorisation de Mise sur le Marché du médicament). Cependant La France semble assez timide en la matière et manque donc cruellement de cobayes. En moins de 10 ans, contrairement à ses voisins nordiques (Grande-Bretagne, Allemagne, Suède...), le nombre annuel d’essais cliniques a diminué et est ainsi passé de 1333 à 920. « Nous avons suffisamment de personnes saines, qui sont principalement des jeunes, précise Patrice Jaillon. Ce sont surtout les patients malades qui manquent ».

C’est pourquoi, un appel a été lancé cette semaine par Vincent Diebolt, directeur du GIP CeNGEPS. Le directeur espère séduire ainsi d’éventuels volontaires en expliquant clairement en quoi consiste ce rôle, afin de rassurer la population et contrer les a prioris persistants. « Certaines personnes pensent par exemple que des essais sont pratiqués sur des patients sans qu'ils le sachent, ou bien qu'ils vont être traités comme des cobayes. » Pour faire face à la pénurie, le CeNGEPS a lancé un site Internet, relayé sur Facebook, Twitter ou encore Dailymotion. Ce nouvel outil permettra d'informer le grand public, de faciliter l'accès aux protocoles d'essais en cours de recrutement mais aussi de combattre les idées reçues qui ont bien souvent la vie dure dans ce domaine.

Les avis sont effectivement très partagés sur la question. Certains très positifs, comme ceux de Jean-Claude Bourgeot, 67 ans, atteint d’un cancer de la prostate depuis 2001 et qui s'est lancé dans une chimiothérapie expérimentale en 2008. « Mes deux précédents traitements avaient échoué. Alors quand mon cancérologue m'a parlé de cet essai clinique, j'ai accepté. Aujourd'hui, tout est tellement sécurisé, détaillé et encadré que j'en ai oublié qu'il s'agissait d'un traitement expérimental ». Mais d'autres aussi plus nuancés ou carrément inquiétants, comme celui de Benjamin, qui a testé des antidouleurs en 2003. « Un médicament au nom codé », se souvient-il. Un médicament qui lui a provoqué une crise de tachycardie de 24h, entraînant l'arrêt des essais pour lui et les volontaires suivants, ici. 

Même si ces cas de figures extrêmes sont relativement rares, il ne faut pas nier le risque encouru. En effet, les médicaments ont été préalablement testés au maximum sur des animaux, mais jamais sur l’homme, et la barrière des espèces étant ce qu’elle est on ne peut prévoir les impacts qu’auront les dits médicaments sur l’organisme humain. Détail non négligeable cependant, les essais cliniques sont de plus en plus encadrés aujourd'hui et peuvent rapporter jusqu'à 4500 euros par an, tout en aidant à sauver des vies. Comme la peur d’un risque de contamination lors du don du sang… des craintes persisteront sûrement à tort ou à raison, mais le jeu en vaut peut-être la chandelle ? A vous donc de vous forgez votre propre opinion sur la question …

Pour aller plus loin : Articles source ici, là, ici et là. Site de la campagne de sensibilisation là, blog d’Elise, "petit rat de laboratoire" ici et autres témoignages là. Infos sur les essais cliniques ici, ici et là.

Un moustique « vaccinateur »

C’est l'idée saugrenue qui a germé dans l'esprit d'une équipe de chercheurs japonais et à conduit à l'étude relativement atypique que je vais vous décrire. Les scientifiques ont d'abord modifié génétiquement l’insecte afin que sa salive contienne une protéine spécifique qui sert de vaccin contre une maladie mortelle, la leishmaniose. Ils ont alors constaté qu'une souris, piquée par ce moustique génétiquement modifié, était en quelque sorte « immunisée » contre la maladie, grâce à la fabrication d'anticorps spécifiques agissant contre la leishmaniose.

   

Cette étude, au-delà de son aspect inhabituel, offre des perspectives intéressantes. D'autant plus que la leishmaniose est devenue dans certains pays un problème sanitaire d'urgence. Notamment en Ethiopie, en Erythrée et au Soudan, où la maladie est endémique depuis quelques années. Le taux de mortalité de la maladie est d'ailleurs très élevé en raison de l'absence de moyens diagnostiques et de médicaments. La leishmaniose non traitée a un taux de létalité de 100%, alors que sous traitement, ce taux est de 10%. Les chercheurs souhaiteraient en outre pouvoir appliquer ce processus original dans le traitement du paludisme.

 

Pour aller plus loin : Paludisme ici, ici et là. Leishmanioses ici, ici et là + leishmaniose.

Voir grâce à sa langue *

Ce procédé qui semble tout droit sorti d’un livre de sciences fiction existe en réalité depuis un moment. C’est le Dr. Paul Bach-y-Rita, qui a appréhendé le premier dans les années 60 la notion de « substitution sensorielle » et le profit que pouvaient en tirer les non voyants. En effet,  les personnes aveugles s’aidant d’une canne, substituent en réalité le son à la vue. C’est le bruit que fait la canne au sol et sa répercussion dans l’espace qui donne une indication visuelle à l’aveugle. Le son étant retransmis au cerveau via le nerf auditif. Grâce à la plasticité cérébrale, une partie du cortex auditif par exemple ici peut être dévolu à la vue. « Le cerveau a une formidable capacité d’adaptation : quand un sens est perdu, il compense» explique M Pitto, spécialiste de la plasticité cérébrale.

Le Pr Bach-y-Rita a donc imaginé de la même manière un  instrument capable de rapporter au cerveau des informations sur l’environnement spatial, mais cette fois-ci, via un autre sens, le goût, qui permet de retransmettre via la langue et les nerfs gustatifs l’information au cerveau. Ce système fonctionne grâce à une caméra qui joue le rôle de l’œil en retransmettant sous forme de pixels noirs, blanc et gris les informations visuelles, qui sont ensuite transformées via un mini ordinateur en impulsions électriques qui vont être envoyées à la langue, via un dispositif, sorte de  sucette munie de 144 pixels et déposée directement sur leur langue. Une forte impulsion représentera des pixels blancs, une impulsion moyenne, des pixels gris et l'absence d'impulsion des pixels noirs. Ainsi l’information visuelle peut prendre forme grâce à l’interprétation cérébrale qui découle des sensations ressenties sur la langue.

De nombreuses personnes ont déjà testé cette méthode, comme l’escaladeur Erik Weihenmayer, devenu aveugle à 13 ans, Craig Lundberg, jeune militaire britannique de 24 ans ayant perdu la vue au combat en 2007, ou encore le chanteur Gilbert Montagné, aveugle de naissance (vidéo là). Selon le jeune militaire : « C'est comme lécher une pile de neuf volts ou manger des bonbons qui pétillent. Et grâce au BrainPort, je perçois désormais des lignes, des formes. J'ai pu marcher dans un corridor, passer des portes, croiser des gens qui venaient vers moi. C'était la première fois depuis l'Irak que j'ai pu faire de telles choses. L'équipement demande de la pratique mais a un grand potentiel. Une des choses les plus marquantes, c'est que ça m'a permis de pouvoir directement prendre des objets et non plus tâtonner avant de les attraper.»

Mais cette méthode nécessite un apprentissage et donc un temps d’adaptation. En effet, c’était la confusion la plus totale dans les papilles des aveugles qui ont participé à l’étude du Dr Bach-y-Rita au départ. Mais après trois ou quatre essais, ils étaient très souvent capables de distinguer la position d’un T, qui leur été présenté par exemple et après une semaine, leur taux de succès dépassait les 90 %. La neuroscientifique Aimee Arnoldussen, explique qu’utiliser le BrainPort, c'est comme apprendre un nouveau langage : « La personne doit apprendre à traduire les impulsions électriques en une idée d'objet et de forme. C'est une étape cruciale de l'apprentissage. Mais quand le procédé est acquis, cette translation devient automatique ».

Je me surprends à rêvasser à un futur « braille lingual », sûrement utopique, mais tellement séduisant.

Pour aller plus loin : * Cet article a été publié dans les chroniques d'abonnés du Monde.fr. Articles sources ici, ici, ici, ici et là + Vidéo du BrainPort ici. Plasiticité cérébrale là. Programme de prise en charge des déficients viuels ici. Canne jaune versus canne blanche ici. Plus d'infos là. Plasticite_cerebrale_et_lesions + Substitution_sensorielle.

Les « nanotechno », c’est pas du gâteau !

En mai 2009, Valérie Pécresse, ministre de l’enseignement supérieur et de la recherche misait sur les nanotechnologies ici, avec la présentation du plan Nano-Innov de 70 millions d’euros visant développer des pôles R&D, dévolus aux nanomatériaux, au sein d’entreprises. Selon la ministre, la France n’était pas en retard sur la recherche pure, mais plus sur sa valorisation. En effet, en 2006, avec 5,6 % des publications mondiales en nanosciences et nanotechnologies, notre pays se plaçait en cinquième position, derrière les États-Unis, le Japon, la Chine et l'Allemagne. En revanche, dans le même temps moins de 2 % des brevets mondiaux étaient déposés par des chercheurs ou des industriels français… « Ce qui traduit la difficulté qu'il y a en France à transformer ces recherches de très haut niveau en réussites industrielles, et donc en emplois et en croissance ». Pour y remédier, Valérie Pécresse souhaitait donc mettre l'accent sur la valorisation mais tout en créant un «continuum harmonieux entre recherche fondamentale et recherche appliquée». Pour ce faire, elle a installé un comité de pilotage composé de trois collèges (scientifique, technologique, industriels).

Il est indéniable que ces nanomatériaux, plus légers, plus résistants et meilleurs marché offrent des applications multiples : informatique, technologies de la communication, production et maîtrise de l'énergie, biotechnologies, médecine… Comme la mise au point d’implants biocompatibles pour traiter des maladies métaboliques comme le diabète ou des vecteurs de médicaments capables de viser spécifiquement les « organes cibles » ou les tumeurs. Mais il semblerait que le sujet soit plus que polémique. On l’a vu précédemment là  avec l’annulation des dernières conférences qui devaient se tenir dans toute le France pour un grand débat national sur les nanotechnologies, à cause d’un trop grand chahut et quelques dérapages. La dernière séance notamment qui devait se tenir à la cité des sciences et de l’industrie le 23 février dernier ici n’a pût avoir lieu. Des mises en garde ont même été clairement établies sur ces nouveaux « nano » matériaux là.

A présent le sujet semble de plus en plus controversé et Valérie Pécresse regrette que l’on soit passé d’un principe de précaution à un principe de suspicion, qui ne permet pas selon elle aux scientifiques d’effectuer sereinement leurs recherches. Elle rappelle les avancées possible grâce aux nanotechnologies en mettant notamment en avant dans une interview accordée au Figaro ici les travaux du Pr Patrick Couvreur de l’Université d'Orsay, dont l'équipe étudie l'exploitation de ces particules « pour cibler précisément les cellules malades et ainsi décupler l'effet des traitements, et en réduire les désagréments » et dont les premiers résultats sur le cancer et le sida sont extrêmement prometteurs. Sujet sensible à suivre donc …

Pour aller plus loin : Autres articles ici, ici, ici, là et là. Plan Nano-Innov ici et là et appel à projets de l'ANR là. « Nanosciences et nanotechnologies : quelles limites ? quelle éthique ? »  ici. Nanosciences + nanotechno_et_ethique + nanotechnologie.

" La machinerie de la vie "

C’est le titre du dernier livre de David Goodsell, chercheur en biologie moléculaire et professeur associé au Scripps Research Institute à La Jolla en Californie. Ses travaux portent sur le Virus d'Immunodéficience Humaine (VIH) et l'amènent à étudier la fonction et la structure des molécules impliquées dans cette maladie. David Goodsell a aussi une passion pour l'art. Ses peintures et dessins illustrant les molécules dans le contexte des cellules ont été exposés dans des musées et ont fait la couverture de nombreux journaux scientifiques (ici et là).

Paru le 11 mars dernier, « La machinerie de la vie » explique ce qui rend le sida si dangereux ? Pourquoi la grippe est un virus si inventif ? Comment un antibiotique attaque une bactérie, et comment en retour celle-ci trouve à lui résister ? Quels sont les mécanismes moléculaires à l'œuvre dans la mort programmée des cellules humaines ? Pourquoi le renouvellement des cellules peut-il amener au cancer ?

Toute vie sur Terre est composée de cellules, elles-mêmes composées de molécules. Cet assemblage de si petites dimensions reste donc très mystérieux à nos yeux, tant sa compréhension est en elle-même difficile, et sa visualisation plus encore... La vulgarisation de ce domaine est donc un challenge que tente de relever ce livre, qui se découpe en plusieurs chapitres, permettant d’abord au lecteur de se familiariser avec les différents types de molécules fabriqués par les cellules tels que les protéines et l'ADN, puis de comprendre comment ceux-ci s’organisent au sein d’une cellule. Il décrit ensuite les avantages d’une compartimentation au sein de la cellule humaine et de la spécialisation au sein de l’organisme. Il explique finalement quels sont les grands processus de vie et de mort à l’échelle cellulaire, qu’est-ce qu’un virus, qu’une molécule ?

Cet ouvrage est donc une fascinante introduction à la biochimie et à la biologie moléculaire pour un large public, grâce à une écriture claire et didactique et des représentations réalistes et à l'échelle de l'intérieur des cellules vivantes. L'édition originale « The Machineiy of Life » a été traduite en français par la Fondation Scientifique Fourmentin-Guilbert qui a aussi apporté son soutien à David Goodsell pour la réalisation des illustrations.

Pour aller plus loin : Présentation du livre ici, ici et là. machinerie_de_la_vie.

Evolution de la relation médecin-patient avec Internet

Force est de constater que les sites de vulgarisation scientifique prolifèrent et qu’en parallèle la demande est de plus en plus grande dans ce sens. Si je tape par exemple «athérosclérose» sur google, je tombe alors dans l’ordre sur le site «doctissimo», qui me donne une courte définition avec les causes et facteurs de risques là, les signes de la maladie ici, la consultation et les examens et analyses complémentaires à effectuer là, puis sur le site «médecine et santé», qui me renvoie vers un tas d’autres articles là et puis sur le dictionnaire «vulgaris-médical», qui me donne une définition exhaustive de ce qu’est une «athérosclérose». Ensuite arrive Wikipédia en 4^ème position, puis encore toute une série de site universitaires, médicaux, et/ou de vulgarisation scientifique dont je vous épargnerai l’énumération de peur de vous donner le tournis.

Cette multiplicité d’informations pousse certains patients à «s’auto-diagnostiquer» telle ou telle pathologie. Marie-Adèle Pré, médecin à Veneux-les-Sablons en Seine et Marne, confie qu’elle s’est habituée à ce type de relation, ou le patient arrive avec «une idée de diagnostic, une quasi-ordonnance, voire un gros dossier apparemment constitué sur Internet». Elle ne s’en formalise pas et au contraire essaye de les aiguiller au mieux dans leur démarches : «Il m'arrive de conseiller des sites dont j'ai vérifié le sérieux, et où je sais que mes patients pourront trouver les outils pour mieux comprendre ce que je leur ai dit», explique-t-elle.

Selon une étude présentée le 13 avril dernier et réalisée par le groupe d’études et de recherche en marketing de la santé (Germs) de l’Université Pierre-et-Maire-Curie, 1/3 des 42 millions d’internautes en France surfent aujourd’hui à la recherche d'informations médicales. Ils recherchent essentiellement sur le net des informations sur les alternatives thérapeutiques, les maladies, les médicaments, la nutrition ou la forme physique en général. Cependant, seuls 14 % des sondés font «tout à fait confiance ou plutôt confiance» aux sites web pour leur santé. Internet prend donc une place grandissante dans la relation médecin-patient, avec tous les avantages et les inconvénients que comporte ce changement.

Ainsi le docteur André Deseur (ici) du Conseil national de l'ordre des médecins rapporte que «ce partenariat peut être très constructif», notamment lorsque le médecin est confronté à une maladie rare ou peu rencontrée au cours de sa carrière. Avoir face à lui un patient très documenté peut alors s’avérer très positif. Internet permet aussi d’augmenter le niveau de connaissance global de la population en matière de santé.

En revanche l’aspect négatif réside dans ce trop plein d’informations, non hiérarchisées et même parfois peu fiables. Selon le docteur Marie-Adèle Pré, le vrai problème ce sont «les gens très renseignés, mais à partir de sites peu fiables». Elle estime qu’ «il faudrait leur apprendre à mieux cadrer leurs sources d'information». L’idée serait d’éduquer les internautes, qui pour trouver de l'information, ont l'habitude d'aller sur un moteur de recherche et de formuler leurs requêtes à partir de noms de maladies, de médicaments ou de signes cliniques mineurs (diarrhée, toux...). Rares sont ceux qui consultent d'emblée les sites de santé, sauf les plus connus comme «Doctissimo».

C'est pourquoi, depuis fin 2007, la Haute Autorité de santé (HAS) a choisi de mettre en avant le site de la fondation «Health on the Net». (HON), chargée de promouvoir et de mettre à disposition de l'information en ligne sur la santé et la médecine (ici). Devant cette place grandissante du web dans la médecine, le Conseil National de l’Ordre des Médecins (CNOM) organisera également le 4 mai prochain, un grand débat sur ce thème (là). Quant à la HAS, elle se propose de certifier gratuitement les sites de santé (ici). Voici finalement la liste des sites certifiés afin d'avoir accès vous aussi une information médicale de qualité !

Pour aller plus loin : Article source ici. Blogs internet et santé ici et là. santé 2.0 ici. Le blog de la santé là. Supergélule, le blog d'un pharmacien ici. Réflexion sur le désamour pour la science « La science prise en otage » par Jean-Gabriel Ganascia, professeur à l’université Pierre et Marie Curie là.

Peau artificielle : l’agarose améliore sa qualité !

Des chercheurs de l’Université de Grenade en Espagne ont découvert en début d’année 2010, que l’agarose permettait d'apporter résistance, fermeté et élasticité à la peau greffée. Ce travail a été mené par José Miguel Labrador Molina, José Maria Jiménez Rodriguez et les deux professeurs Miguel Alaminos Mingorance et Antonio Campos Muñoz du groupe de recherche d'Ingénierie Tissulaire du département d'Histologie de l'Université de Grenade.

Pour cette étude, ils ont obtenu des échantillons de peau humaine à partir de petits prélèvements effectués sur des patients admis au Service de Chirurgie Plastique de l'Hôpital Universitaire Virgen de las Nieves de Grenade. Pour le développement des différents constituants de la peau humaine artificielle, de la fibrine humaine provenant de plasma sanguin de donateurs sains a été utilisée. Les chercheurs y ont ensuite ajouté de l’acide tranexamique (comme antifibrinolytique), du chlorure de calcium afin d'accélérer la coagulation de la fibrine et enfin de l'agarose à 0,1%. Ces morceaux de peau recréés ont ensuite été implantés sur le dos d'un des rats pour observer leur évolution et les analyser.

La peau créée en laboratoire a montré des niveaux suffisants de biocompatibilité avec le récepteur et l'absence de tout signe de rejet, déhiscence ou infection. De plus tous les animaux sujets de l'expérimentation ont montré une apparition de tissu de granulation six jours après l'implantation, ce qui a ensuite permis la cicatrisation complète au 20ème jour.

Finalement, ils ont réussi pour la première fois à créer une peau artificielle à partir de fibrine et d’agarose (jusqu'à présent les substituts de peau étaient créés à partir de collagène, fibrine, acide polyglycolique…) et ce avec une plus grande stabilité et une fonctionnalité plus proche de la vraie peau humaine. Cette découverte pionnière dans le monde pourra être utilisée dans le traitement de différentes pathologies qui affectent la peau en particulier lors de tests et recherches en laboratoire sans avoir recours aux animaux cobayes.

Pour aller plus loin : Article source ici. Article La Recherche sur la peau artificielle là. Intérêt des peaux artificielles ici, ici et là.

Journée mondiale de la Terre 2010

Hier, à l’occasion de la Journée mondiale de la Terre, célébrée par plus de 500 millions de personnes dans 184 pays, l’ONG Planète Urgence et la chaîne pour enfants Gulli se sont associés pour organiser un grand rassemblement sur la prairie du Triangle du parc de la Villette, à Paris à 10h. Actualité relayée par Audrey Garric, qui est actuellement pigiste pour Le Monde.fr, Le Monde Economie, Libération et Terra Eco. Occasion pour moi de découvrir le blog d’une écolo-économico pigiste pas rabat-joie pour un sous ! 

Cette journée, qui a été célébrée pour la première fois le 22 avril 1970 est aujourd'hui reconnue comme l'événement environnemental populaire le plus important au monde. Le fondateur de cet événement est le sénateur américain Gaylord Nelson, qui encouragea les étudiants à mettre sur pied des projets de sensibilisation à l'environnement dans leurs communautés. Hier ce sont entre 8 000 et 10 000 personnes qui se sont rassemblées pour défendre la préservation de l'environnement. Pour chaque personne présente, qui donne un euro, un arbre sera planté dans le cadre des programmes de reforestation menés par Planète Urgence. L’objectif ? Planter 500 000 palétuviers en Indonésie.

Mickaël Berrebi, directeur du programme environnement et développement de l’ONG, explique qu'il est nécessaire de sensibiliser la population à la reforestation : "Couper des arbres est toujours plus rapide que de les planter. Il ne suffit donc pas de planter des arbres pour résoudre le problème mais de travailler sur les causes de la déforestation, c’est-à-dire changer les comportements des populations. Nous cherchons à donner une valeur économique aux arbres qui sont plantés : à partir du moment où ils génèrent des revenus, les populations en prennent davantage soin, les entretiennent. Les programmes de reboisement que nous menons ne consistent donc pas à sanctuariser les milieux naturels mais à aider au développement d’activités économiques compatibles avec la préservation des arbres."

Pour aller plus loin : Le blog d'Audrey Garric ici, autres articles sur la journée de la Terre ici, ici, ici, ici et là. Un site sur la reforestation ici. 7 bonnes résolutions pour célébrer Hearth Day là et 7 fables à évacuer ici. "Hallo la Terre" ici. Le "coming out" du climatosceptique Jean Martin là.

Festival des savoirs "La Novela" à Toulouse du 1er au 17 octobre

Dans le cadre du festival des savoirs, j’ai été contacté ce matin par Aurore Beugniez, qui s’occupe du site de la ville de Toulouse. Elle souhaite faire partager l’évènement, mais aussi sa préparation, qui se présente sous forme d’une vingtaine de mini-vidéos d’une minute sur un sujet de science, à laquelle répond le professeur Novela. La Novela, festival des savoirs, se tiendra du 1er au 17 Octobre 2010 dans toute la ville de Toulouse.

Le professeur Novela vous offre ainsi une minute de savoir chaque semaine sur Toulouse.fr et sur TLT, un moyen ludique de se cultiver. Découvrez depuis quand y a t-il des caries ? (ici). Pourquoi l’eau de mer est salée ? Ou pourquoi les méduses sont-elles lumineuses ? (là). Un rendez-vous à suivre donc avec une possibilité pour les scolaires et les étudiants de découvrir différents domaines de la culture scientifique et de dialoguer et échanger avec les chercheurs et les artistes présents lors du festival, qui a lancé un appel à projets sur le thème « Mémoire, mémoires » ici, dont l’objectif est de faire émerger et accompagner des projets construisant des passerelles entre les arts et les sciences. Pour avoir un aperçu en son et en images de cette manifestation, qui s’est mise en place l’année dernière, cliquez ici. 

Pour aller plus loin : Culture scientifique ici, ici, ici, ici et là. Encyclopédie du savoir en science ici. 70 choses à connaître en science ici et quizz sur ce qu'il faut savoir en science là. Forum "Comment améliorer sa culture G ?"  ici. Quizz là. Réflexion sur la science et l'utilisation du savoir scientifique ici.

Trisomie 21 et vitamine B9

La trisomie 21, également appelée syndrome de Down, se caractérise comme son nom l’indique par la présence d’un chromosome 21 surnuméraire. Les individus présentent donc 3 chromosomes 21 au lieu de 2. C’est l’une des maladies les plus communes. Sa fréquence incidence est d'environ 1 pour 800 naissances, mais ce chiffre varie avec l’âge de la mère (plus elle est âgée, plus le risque est grand). Elle se caractérise, entre autres, par des traits de visage particuliers et un retard du développement mental.

Il faut savoir que chaque cellule humaine possède 22 paires de chromosomes, numérotées de 1 à 22 et ce par ordre de taille décroissante, auxquels il faut ajouter une paire de chromosomes sexuels : XX chez la femme et XY chez l'homme. Le chromosome est l'élément qui porte toute l'information génétique d’un individu. C’est pourquoi ce chromosome « en trop » déséquilibre l’ensemble du fonctionnement du génome et de l’organisme et induit une déficience cognitive chez les trisomiques 21.

Une étude clinique contre placebo, menée à l’initiative de la fondation Jérôme-Lejeune a mis en évidence un développement psychomoteur accéléré chez des enfants prenant de l’acide folinique, un dérivé de la vitamine B9. Cette étude a été réalisé chez 113 enfants de 6 à 30 mois, atteints d’une trisomie 21 et qui prennent par ailleurs de la thyroxine. Chez 87 enfants, on retrouve un effet bénéfique statistiquement significatif de l’acide folinique sur le développement psychomoteur. Ce rôle positif de l’acide folinique dans la trisomie 21 est donc une piste thérapeutique intéressante, mais les résultats sont modestes, sur une durée limitée et se doivent donc d’être confirmés.

Pour aller plus loin : Articles source ici, ici, ici et là.