Maladies rares et orphelines : 3ème journée mondiale

Dimanche dernier se tenait la 3^ème journée mondiale des maladies rares et orphelines. Ces maladies, bien qu’appelées "rares" touchent quand même 30 millions d’européens, soit une personne sur 2000. 80% de ces pathologies possèdent une origine génétique et entraînent un déficit sensoriel, intellectuel ou moteur. Actuellement, on dénombre 5000 à 7000 maladies rares, la plupart d’entre elles sont graves et réduisent notablement l’espérance de vie.

De 2005 à 2008, un plan a permis d’aboutir à la création d’une base de données (Orphanet) qui recense les différentes maladies rares et médicaments orphelins. Le mois prochain débutera un second plan qui aura pour but d’élargir ce dispositif. Ségolène Aymé, directrice de recherches à l'INSERM et directrice d'Orphanet estime avoir besoin de 100 millions d'euros pour reconduire les actions déjà engagées, et d'au moins 100 autres millions d'euros pour continuer à avancer. Cela dit elle précise que " La France est le pays qui fait le plus contre les maladies rares, notamment parce que nous avons la chance d'avoir le Téléthon". 

Mais les recherches sur le cancer par exemple, maladie qui touche actuellement une femme sur trois et un homme sur deux, sont beaucoup plus « bankable » auprès de l’état français notamment. A un mois de la publication d’un nouveau plan national, les spécialistes et les associations de patients réclament donc une plus grande implication des pouvoirs publics pour la recherche sur ces maladies. Pour le moment, les patients atteints de maladies graves se regroupent en association afin de peser plus et convaincre les chercheurs de s’intéresser à leur sort. Ils exercent de cette manière une sorte de "lobbying" à l’américaine en récoltant des fonds pour leurs "propres" recherches. Claude Ferec, directeur d’une unité INSERM au Centre Hospitalier Universitaire de Brest, explique : "Quand j'ai créé mon laboratoire, les parents de jeunes malades atteints de mucoviscidose ont organisé des collectes de fonds et m'ont permis d'accéder aux échantillons biologiques nécessaires à mon travail de généticien". Claude Ferec et son équipe ont pu ainsi décrypter les mutations du gène responsables de la maladie et mettre au point un test de diagnostic.

Ces patients regroupés en associations sont également les premiers cobayes lorsqu’il s’agit de tester les nouvelles découvertes. José Sahel, qui travaille avec Claude Ferec sur une autre pathologie rare, la pancréatite chronique, rapporte : "A côté du panel d'experts scientifiques, nous avons aussi constitué un panel de patients qui testent les innovations. Ce sont eux qui les utiliseront ensuite et leurs commentaires sont précieux." Cette collaboration bien que très intéressante reflète très largement un manque de prise en charge et même d’intérêt de la part des pouvoirs publiques sur cette problématique des maladies rares et orphelines.

Pour aller plus loin :

Informations sur les maladies rares et orphelines ici, ici, là et là et un article des Echos ici.